Эпонимический словарь справочник - фёллинга синдром
Связанные словари
Фёллинга синдром
фёллинга синдром
(описан норвежским врачом I. A. Folling, род. в 1888; синоним – фенилкетонурия, тип I) – наследственное заболевание аминокислотного обмена, связанное с недостаточностью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Дефицит фермента нарушает превращение незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин – предшественник катехоламинов, что приводит к быстрому накоплению фенилаланина и продуктов его метаболизма (кетоновых кислот) в организме в первые недели жизни и их прямому токсическому воздействию на центральную нервную систему. В первые месяцы жизни дети могут выглядеть абсолютно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Заболевание манифестирует в возрасте 2–6 месяцев. Ранними симптомами являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка («мышиный» запах), срыгивание, рвота, повышенная возбудимость, раздражительность, беспокойство, судороги, аллергический дерматит. Характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки. При отсутствии профилактического лечения (безбелковая диета) отмечаются задержка психомоторного и речевого развития, а впоследствии умственная отсталость, как правило, глубокой степени. Во многих странах мира в целях своевременного проведения профилактического лечения проводят массовый скрининг новорожденных, определяя содержание фенилаланина в капиллярной крови методом микропланшетной флуориметрии. Заболевание может быть подтверждено ДНК-диагностикой, включая пренатальную. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. При ограничении в рационе продуктов, содержащих фенилаланин (молока, других продуктов животного происхождения), нарушений психомоторного развития и неврологических расстройств не наблюдается. A. Folling. Uber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensare in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitat. Zeitschrift fUr physiologische Chemie, 1934; 227: 169–176.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 764 | |
5 | 763 | |
6 | 723 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 546 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |